Fièvre méditerranéenne familiale
Orphanet -*Auteur : Dr I. Touitou (décembre 2004)* |
- La fièvre méditerranéenne familiale s'exprime par des crises fébriles brèves à intervalle variable, des douleurs intermittentes dans l'abdomen, le thorax, les articulations ou la peau, et par la survenue éventuelle d'une amylose rénale. Elle est plus fréquente chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen. La notion familiale est de plus en plus rarement retrouvée du fait de la transmission récessive et de la diminution de la taille des familles. Bien qu'il s'agisse d'une maladie héréditaire autosomique récessive, les facteurs environnementaux sont aussi importants dans le déclenchement des crises : stress, fatigue, infections. Le gène en cause est celui de la marenostrine/pyrine qui est exprimée dans les granulocytes, les monocytes et les éosinophiles. Le diagnostic se fait souvent par élimination mais il est possible de faire un diagnostic génétique dans plusieurs laboratoires en France. Il existe un traitement très efficace : la Colchicine (1 à 2 mg par jour, à vie). On ne connaît pas son mode d'action mais ce traitement est capable d'inhiber voire d'espacer les crises dans 90% des cas. L'Interferon-alpha a été proposé dans les formes résistantes à la Colchicine.
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Fièvres récurrentes héréditaires
Auteur(s) : Katia Stankovic, Gilles Grateau , Service de médecine interne, Centre de référence des amyloses dorigine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne familiale, Hôpital Tenon - Copyright © 2007 John Libbey |
- Les fièvres récurrentes héréditaires sont un ensemble de maladies rares de transmission génétique dont les principales sont la fièvre méditerranéenne familiale (FMF), la fièvre héréditaire périodique liée au récepteur du TNF (TRAPS pour Tumor necrosis factor (TNF) receptor periodic syndrome), le syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D (HIDS pour Hyperimmunoglobulinemia D syndrome), et les fièvres périodiques héréditaires liées à des mutations du gène CIAS1 (Cold Induced Auto-inflammatory syndrome 1) dont le syndrome de Muckle-wells, lurticaire familiale au froid et le syndrome CINCA/NOMID (Chronic infantile neurological cutaneous and articular/Neonatal onset multisystemic inflammatory disease). Outre le caractère familial, elles se définissent par la survenue dépisodes récurrents de fièvre associée à divers symptômes dont lassociation permet dorienter le diagnostic. La découverte de mutations dans les gènes impliqués dans chacune de ces maladies permet, en présence dun tableau clinique compatible, de confirmer le diagnostic. Les autres causes plus fréquentes de fièvres récurrentes devront bien sûr être éliminées telles que les causes infectieuses, néoplasiques ou auto-immunes. La complication la plus grave est lamylose inflammatoire (AA). La connaissance des mécanismes physiopathologiques impliquant différents mécanismes de linflammation oriente vers une thérapeutique ciblée.
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Fièvre méditerranéenne familiale
INSERM |
- La maladie périodique, ou fièvre méditerranéenne familiale (FMF, MIM 249100), est une affection génétique se transmettant selon un mode autosomique récessif, et caractérisée par des épisodes récurrents de fièvre accompagnés de signes cliniques en rapport avec une inflammation des séreuses. Cette maladie touche essentiellement les populations du pourtour méditerranéen, en particulier les populations arméniennes, turques, juives séfarades, et arabes, dans lesquelles lestimation de la fréquence des hétérozygotes pour une mutation du gène en cause varie de 1/6 à 1/20 . La gravité de cette affection réside essentiellement dans le risque de survenue dune amylose généralisée dont la traduction clinique la plus sévère est une atteinte rénale progressive qui, à terme, évolue vers une insuffisance rénale.
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