NeurofibromatoseMaladies, symptômes et pathologies |
La maladie de Recklinghausen est la plus fréquente des phacomatoses avec un cas sur 3000 naissances et elle se révèle souvent à l’adolescence. Elle correspond à la neurofibromatose de type I (NF1), soit 90% des cas, et elle est due à une anomalie du chromosome 17. On décrit également une forme de type II (NF2) beaucoup plus rare, qui est due à une anomalie du chromosome 22. La transmission est de type autosomique dominant, caractérisée par le développement de nombreuses tumeurs réparties sur tout le corps. Il s’agit principalement de taches café-au-lait (TCL), associées à des neurofibromes cutanés et sous-cutanés et à des hamartomes iriens.
La neurofibromatose 1 (NF1) ou maladie de Von Recklinghausen est une maladie qui se manifeste par des taches café au lait sur la peau et des tumeurs situées le long des nerfs, appelés neurofibromes. Selon la taille, le nombre et l’emplacement de ces neurofibromes, des complications peuvent survenir. C’est une des maladies génétiques les plus fréquentes. Ses manifestations sont extrêmement variables d’un malade à l’autre, allant des formes mineures pouvant presque passer inaperçues aux formes sévères.
La neurofibromatose 1 (NF1) est une maladie génétique assez fréquente (1 cas sur 3000 naissances). Elle se révèle progressivement par des taches sur la peau et des tumeurs bénignes (non cancéreuses), les neurofibromes, qui se développement à partir de la gaine des nerfs, pouvant générer des complications locales en fonction de leur taille et de leur localisation. D’autres symptômes sont possibles mais plus rares : difficultés d’apprentissage, atteinte des voies visuelles, lésions osseuses…
vendredi 22 avril 2016 |
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